Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.

Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

RESUMO Este trabalho teve como objetivo caracterizar as posturas induzidas por dois sistemas diferentes de cadeira-mesa e analisar seus efeitos na função pulmonar. Trata-se de estudo transversal, descritivo, do tipo sujeito único e intrasséries (A-B, B-A), com coleta em dias consecutivos. Participaram da pesquisa 15 voluntárias e foram utilizados dois sistemas cadeira-mesa: convencional (A) e experimental (B). A postura foi avaliada por meio de fotogrametria em cada um dos sistemas, com imagens analisadas por meio do programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, foram calculados os ângulos articulares da postura média das participantes em cada sistema. Os dados posturais e respiratórios foram comparados considerando as diferentes posições adotadas. O sistema cadeira-mesa convencional promoveu dois diferentes padrões posturais: um deles apresentou ângulos articulares similares aos do sistema experimental, com resultados de espirometria semelhantes, e o outro padrão apresentou ângulos corporais de acordo com os padrões esperados com valores de espirometria significativamente inferiores em VEF1, VEF1/CVF e FEFmáx. O sistema experimental diferiu de valores de espirometria da postura ortostática relatados na literatura somente em FEFmáx, sugerindo similaridade de condição postural. Conclui-se que o mobiliário experimental melhorou a função respiratória na postura sentada em comparação com o mobiliário tradicional, podendo beneficiar pessoas em condições especiais, como gestantes, obesos e pessoas com doenças pulmonares crônicas.

ABSTRACT The objective of this study was to characterize the postures induced by two different chair-desk systems and analyze their effects on lung function. This was a cross-sectional, descriptive study of single subject with intra-series type analysis (A-B, B-A) during consecutive days of data collection. Fifteen volunteers participated using two chair-desk systems: conventional (A) and experimental (B). Postural evaluation was performed in both systems using photogrammetry. These images were analyzed using AutoCAD® 2010, estimating the average position of the joint angles of individuals in each system. These values were analyzed verifying the averages in each posture. Postural and respiratory data were compared by checking whether the different positions adopted by the participants resulted in changes in the spirometry values. Conventional chair-desk system promoted two different postural patterns, considering that one presented joint angles similar to experimental system, with similar spirometry results and the other presented body angles according to the reference of standards and spirometry results significantly lower in FEV1, FEV1/FVC and FEFmax. Experimental system differed from values of literature in standing posture only in FEFmax, suggesting similarity of postural situation. It was concluded that the experimental furniture proved a tool capable of benefiting respiratory function in sitting posture and may be an option to benefit people in special conditions such as pregnant women, obese individuals and people with chronic pulmonary diseases.

RESUMEN Este estudio tuvo como objetivo caracterizar las posturas inducidas por dos sistemas diferentes de silla-mesa y analizar sus efectos sobre la función pulmonar. Se trata de un estudio transversal, descriptivo, de tipo de un solo sujeto e intraseries (A-B, B-A), con recolección en días consecutivos. Quince voluntarios participaron en el estudio, y se utilizaron dos sistemas de silla-mesa: convencional (A) y experimental (B). La evaluación postural se realizó mediante fotogrametría en cada uno de los sistemas, con imágenes analizadas por medio del programa AutoCAD® 2010. Posteriormente, se calcularon los ángulos de articulación de la postura media de las participantes en cada sistema. Los datos posturales y respiratorios se compararon considerando las diferentes posiciones adoptadas. El sistema de silla-mesa convencional promovió dos patrones posturales diferentes: uno presentó ángulos de articulación similares al sistema experimental, con resultados de espirometría similares, y el otro estándar presentó ángulos corporales de acuerdo con los patrones esperados con resultados de espirometría significativamente más bajos en VEF1, VEF1/CVF y FEFmax. El sistema experimental difería de los valores de espirometría de la postura ortostática informados en la literatura solo en FEFmax, lo que sugiere una similitud de la condición postural. Se concluyó que los muebles experimentales pueden mejorar la función respiratoria en la posición sentada cuando se comparaban con los muebles tradicionales, y pueden beneficiar a personas en condiciones especiales, como mujeres embarazadas, personas obesas y personas con enfermedades pulmonares crónicas.

RESUMO O traumatismo cranioencefálico (TCE) é um problema de saúde pública com muitos casos de mortalidade e repercussões socioeconômicas. Este estudo visa investigar a influência da gravidade do TCE no tempo de ventilação mecânica (VM) e hospitalização, e na prevalência de casos de traqueostomia, pneumonia, neurocirurgia e morte. É um estudo retrospectivo e observacional, que avaliou prontuários de 67 pacientes com TCE na Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. A gravidade foi avaliada pela escala de Glasgow (ECG): leve (13-15 pontos; 36 pacientes; 53.7%); moderado (9-12 pontos; 14 pacientes; 20.9%); ou grave (3-8 pontos; 17 pacientes; 25.4%). Pacientes com TCE grave apresentaram maior prevalência de traqueostomia, pneumonia e neurocirurgia. Não houve diferença significativa entre gravidade do TCE, óbito e tempo em VM, apesar de a gravidade do TCE ter influenciado o tempo de hospitalização. A gravidade do TCE na admissão, avaliada pela ECG, influenciou a prevalência de traqueostomia, pneumonia, neurocirurgia e de maiores tempos de internação.

ABSTRACT Traumatic brain injury (TBI) is a public health problem with high mortality and socioeconomic repercussions. We aimed to investigate the influence of TBI severity on the length of mechanical ventilation (MV) stay and length of hospital stay and on the prevalence of tracheostomy, pneumonia, neurosurgery and death. This retrospective, observational study evaluated medical records of 67 patients with TBI admitted to Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. Severity was determined according to the Glasgow Coma Scale (GCS): mild (13-15 points; 36 patients; 53.7%), moderate (9-12 points; 14 patients; 20.9%) or severe (3-8 points; 17 patients; 25.4%). Severe TBI patients had higher prevalence of tracheostomy, pneumonia and neurosurgery. No significant differences were observed between TBI severity, mortality and length of MV stay. However, TBI severity influenced the length of hospital stay. TBI severity at admission, evaluated according to the GCS, influenced the prevalence of tracheostomy, pneumonia, neurosurgery and was associated to prolonged hospital stay.

RESUMEN El traumatismo craneoencefálico (TCE) es un problema de salud pública con alta mortalidad y repercusiones socioeconómicas. Este estudio ha tenido el objetivo de investigar la influencia de la gravedad del TCE en el tiempo de ventilación mecánica (VM) y de hospitalización y en la prevalencia de traqueotomía, neumonía, neurocirugía y mortalidad. Este estudio retrospectivo, observacional ha evaluado historias clínicas de 67 pacientes con TCE admitidos en Irmandade Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. La gravedad ha sido evaluada por la escala de Glasgow (ECG): leve (13-15 puntos; 36 pacientes; el 53,7%), moderado (9-12 puntos; 14 pacientes; el 20,9%) o grave (3-8 puntos; 17 pacientes; el 25,4%). Pacientes con TCE grave han presentado prevalencia más grande de traqueotomía, neumonía y neurocirugía. No ha habido diferencia significativa entre la gravedad del TCE, la mortalidad y el tiempo en VM; mientras tanto, la gravedad del TCE ha influenciado el tiempo de hospitalización. La gravedad del TCE en la admisión, que ha sido evaluada por la ECG, ha influenciado la prevalencia de traqueotomía, neumonía, neurocirugía y ha sido asociada la internación prolongada.